孤儿药是用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，也称为罕见药。根据世界卫生组织（WHO）定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。治疗罕见病的药物之所以被称为孤儿药，是由于罕见病患者人群小，药物市场需求少，药品研发难以收回成本，因此少有企业愿意研发与生产，市场中药物稀缺。
全球已经确诊的罕见病接近7000种，较为常见的有白血病、血友病、白化病、戈谢病、成骨不全症等。罕见病发病人群数量较少，单种孤儿药需求存在较大的不确定性，除了研发成本外，药企还需承担药物过期风险。但罕见病中80%左右的都是遗传性疾病，需要长期用药，并且孤儿药市场竞争小，一旦一种孤儿药研发问世，药企可迅速扩大市场占有率，获得较高回报，因此药企对孤儿药的关注度不断提升。
根据新思界产业研究中心发布的《2021-2025年中国孤儿药研发现状及发展前景研究报告》显示，全球范围内孤儿药稀缺，尽管其价格昂贵，但市场仍存在巨大缺口，为满足民众需求，各国政府对孤儿药研发的支持力度也在不断加大。一直以来，与欧美相比我国医药行业研发实力较弱，因此孤儿药研发一直处于空白阶段，市场需求基本依靠进口，进口孤儿药价格高昂，普通家庭难以承受，因此我国罕见病患者中大部分没有得到持续有效治疗。
2018年5月，我国颁布《第一批罕见病目录》，此后罕见病相关鼓励政策陆续推出，孤儿药降税、孤儿药优先审评等政策陆续推进，已上市的孤儿药中，一半以上的药物被纳入医保目录。在此背景下，我国药企对孤儿药的研发投入不断加大，孤儿药行业进入快速发展阶段。现阶段，我国孤儿药研发企业主要有北海康成、应诺医药、复星医药、奕安济世、亚盛医药、百济神州等。
孤儿药不仅在国内市场中需求有限，包括发达国家在内的全球市场孤儿药资源均极为稀缺，因此进军海外市场成为我国孤儿药研发企业发展的重要方向之一。我国越来越多的孤儿药研发企业进入美国市场，获得美国FDA认证的药品数量不断增多，仅2020年一年就获得了35项认定资格。由此来看，无论是在国内市场还是在国外市场，我国孤儿药行业均具有广阔发展前景。
新思界行业分析人士表示，随着孤儿药上市产品数量不断增多，适应症不断增加，预计未来5年，全球孤儿药市场将以12%左右的增速增长，到2025年市场规模将达到2700亿美元以上，发展势头极为强劲。经过多年积累，我国医药行业研发能力不断增强，在孤儿药领域，较多罕见病尚无治疗药物，市场竞争小，一旦有药物研发问世，可快速扩大市场，因此我国药企在孤儿药研发领域的积极性不断提高。
